江门日报讯 （记者/何雯意 通讯员/陈君） 双腿结节蔓延全身、反复高烧不退，辗转求医却始终查不出病因——58岁的梁先生被一种“怪病”折磨了两个月，最终在江门市中心医院找到了答案。近日，该院风湿免疫科联合多学科团队，成功救治一例罕见VEXAS综合征患者。该病临床罕见、症状复杂，误诊率极高，经医护团队精准诊断与规范治疗，患者现已顺利康复出院。
两个月前，梁先生开始出现双腿皮肤结节、肿痛症状，随后出现反复高热，体温最高达39℃。他辗转多地对症治疗，症状却始终反复发作。为彻底查明病因，他前往江门市中心医院风湿免疫科住院治疗。入院后，风湿免疫科团队为患者完善血液检验、感染筛查、全身影像、骨髓穿刺等一系列检查，逐一排除感染、肿瘤、常见血液病等致病可能。面对这一“皮肤病变伴反复发热”的疑难病例，该院迅速启动多学科联合诊疗模式，组织感染科、血液科、核医学科、病理科等多科室专家联合会诊，共同研判病情。
针对患者反复高热、游走性皮下结节、白细胞减少、全身高炎症状态等临床特征，该院风湿免疫科主任冯明亮判断这并非普通疾病，高度怀疑为罕见成人自身炎症性疾病。后续通过完善皮下结节病理活检及基因检测，患者最终确诊为VEXAS综合征。
江门市中心医院风湿免疫科副主任医师、患者主管医生卢瑞荣介绍，VEXAS综合征是一种由体细胞UBA1基因突变引发的成人起病系统性自身炎症性疾病，高发于中老年男性，典型表现为发热、血细胞减少、软骨炎及血管炎等。由于其症状与普通感染、皮肤病、风湿病表现高度相似，临床误诊率极高，对诊疗团队的专业能力是极大的考验。
江门市中心医院风湿免疫科副主任欧阳楚君表示，明确诊断后，科室团队为患者量身定制综合治疗方案，采用激素抗炎、免疫调节、托珠单抗靶向治疗等联合用药方案，精准控制体内高炎症状态。在医护团队的精心治疗与护理下，患者体温很快恢复正常，全身皮下结节逐步消退，双眼红肿、乏力等不适完全缓解，各项化验指标明显好转，顺利康复出院。出院时，医护人员详细告知患者居家用药、定期复查及日常注意事项。目前，患者居家休养，病情未出现复发情况。
此次对罕见VEXAS综合征患者的成功救治，充分彰显了江门市中心医院风湿免疫科扎实的专业功底、精准的疾病诊断能力。卢瑞荣提醒，若出现不明原因反复发热、全身游走性皮疹或皮下结节、关节肌肉疼痛、乏力等症状，且常规治疗效果不佳时，建议及时前往风湿免疫科就诊，做到早诊断、早治疗。
